La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMFM), encore dénommée maladie périodique, est une pathologie auto-inflammatoire héréditaire due à une anomalie sur un gène qui régule l’inflammation. Elle touche principalement les personnes originaires du bassin méditerranéen, en particulier les arméniens, les turcs, les arabes et les juifs sépharades. Elle serait apparue il y a plusieurs milliers d’années dans le bassin de la Mésopotamie à la suite d’une modification de l’information génétique (une mutation) au sein de ses populations.
Faisons le point sur cette pathologie : elle se manifeste par des crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours avec comme symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C) ne répondant pas aux antibiotiques, des douleurs abdominales (semblables à une appendicite !), des douleurs thoraciques, articulaires, musculaires…
DES SOUFFRANCES A LA LIMITE DU SUPPORTABLE Les fortes douleurs au ventre sont la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente : elles sont liées à l’inflammation du péritoine (membrane qui recouvre tous les organes de l’abdomen) et présente jusqu’à 90 % des crises chez l’enfant. La crise commence brusquement chez un sujet en bonne santé. Très rapidement, la douleur, d’abord localisée en un point, s'étend à tout l'abdomen avec des irradiations. Le patient se plie en deux, évite tout changement de position qui aggraverait sa sensation de douleur et est pris de nausées et/ou vomissements. En fréquence, viennent ensuite les douleurs thoraciques dans 50 % des cas (par inflammation de la plèvre qui recouvre les poumons et/ou du péricarde qui recouvre le cœur). Les symptômes apparaissent brusquement, arrivent rapidement à leur intensité maximale et régressent totalement en 24 à 48 heures. Douleurs articulaires et musculaires et éruption cutanées accompagnent souvent ce tableau. Chacun de ces symptômes peut rappeler d’autres affections comme une appendicite, une péritonite, un rhumatisme, une infection… ce qui complique au début l’établissement du diagnostic DES CRISES A REPETITION Les crises se répètent à des intervalles différents. Entre ces poussées, la personne ne présente plus aucun signe.. Les premiers épisodes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2 ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte de manière plus ou moins régulière. Le stress, la fatigue, l’exposition au froid, des repas riches en graisse, des infections, certains médicaments et les règles peuvent déclencher les crises. UN FORT RETENTISSEMENT DE LA MALADIE SUR LE PSYCHISME La maladie va bien delà des douleurs physiques des fièvres. Les crises à répétition provoquent une fragilité psychologique surtout quand la pathologie n’est pas clairement identifiée . L’attente de la prochaine crise suscite aussi des angoisses qui favorisent sa venue. Le patient vit alors souvent sa maladie dans un état d’anxiété permanent et de repli sur soi. UN MEDICAMENT EFFICACE : LA COLCHICINE Il n’existe aucun traitement curatif mais un médicament efficace, la colchicine, est capable d’inhiber voire d’espacer les crises dans 90 % des cas . Issue d’une fleur - la colchique -, . Elle est aussi utilisée pour traiter les crises de goutte depuis les années 1950.
UNE ANOMALIE GENETIQUE A L’ORIGINE Au centre de chaque cellule se trouve le noyau qui abrite notre patrimoine génétique : 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes (22 paires numérotées de 1 à 22 + 1 paire de chromosomes sexuels X ou Y), 23 de ces chromosomes venant du père et 23 de la mère. Ces chromosomes renferment une molécule, l’ADN, qui porte toutes les informations, les gènes, concernant l’organisme. Dans les maladies génétiques, des erreurs irréversibles se sont produits sur un des gènes (le gène « MEFV » situé sur le chromosome 16 pour la fièvre méditerranéenne) produisant ce qu’on appelle une mutation. Dans le cas de la Fièvre , une personne en sera atteinte seulement si le gène muté causant la maladie est présent sur les deux chromosomes 16, l’un transmis par le père et l’autre par la mère. Un sujet n’ayant qu’un seul gène de la FMF ne développera pas la maladie mais sera un porteur sain de celle-ci. Tout ceci explique que cette pathologie peut ne toucher aucun enfant ou toucher un enfant sur deux ou sur quatre ou même toute la descendance selon qu’un ou les 2 parents sont porteurs sains de la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. De ce fait, les mariages consanguins (intrafamilia entre cousins), encore fréquents au Maroc, augmentent fortement le risque..
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