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Les malades du cycle de l'urée en difficulté grave
17 février 2019 22:55

Les maladies du cycle de l'urée sont des maladies rares d’origine génétique caractérisées par l'accumulation anormale dans l'organisme de composés toxiques issus de la digestion des protéines par l’organisme. Elles peuvent se révéler à tout âge, principalement par des troubles neurologiques et des troubles digestifs. Les signes et les symptômes de la maladie apparaissent soit de façon brutale soit de façon insidieuse Leur traitement repose sur un régime alimentaire extrêmement strict, qui doit être débuté le plus précocement possible et poursuivi à vie. Au Maroc, ces maladies posent un réel problème de santé publique du fait de leur méconnaissance, de l’absence de structures spécialisées et de médicaments indispensables, d’où une forte mortalité chez les enfants en bas âge

L’origine de ces pathologies
La dégradation naturelle des protéines issues de l’alimentation dans le foie et les tissus libère de l'azote qui circule dans le sang sous forme d'ammoniac. Cette dernière substance est transformée dans le foie en urée au cours d’une série de réactions biochimiques appelée "cycle de l'urée". L'urée est ensuite éliminée par l'intermédiaire des reins dans l'urine. En cas d'absence ou de quantité insuffisante des enzymes nécessaires au bon fonctionnement du cycle de l'urée, l’ammoniaque s’accumule dans le sang. Ce niveau élevé d'ammoniaque (l’hyperammoniémie) est très toxiques pour les cellules du cerveau et peut entrainer des lésions avec des troubles de la conscience, un œdème cérébral pouvant aller jusqu'au coma et la mort.
Il existe 2 formes d’apparition de ces atteintes : les formes néonatales (dans les 28 premiers jours de vie) et les formes à révélations tardives (pendant l’enfance/l’adolescence/ l’âge adulte).
« Maladies rares », leurs fréquences sont estimées entre 1/15 000 et 1/45 000 naissances, selon les régions du monde. Elles pourraient concerner un millier de personnes au Maroc.

Les signes et symptômes
La présentation clinique est très variable selon la nature et la sévérité des déficits en enzymes.
Les formes les plus sévères se déclarent quelques heures ou jours de la naissance, par une détérioration aiguë inaugurée par des troubles de conscience pouvant aller jusqu'au coma. Dans les formes moins sévères, s’installent progressivement : vomissements et perte d’appétit responsables d’un retard de croissance, troubles neurologiques divers tels des convulsions, retard psychomoteur, dyslexie, irritabilité, agitation.. . Il s’en suit un retard mental ainsi qu’un retard de croissance.
La maladie peut aussi se manifester tardivement à l'âge adulte, par des nausées, vomissements, une épilepsie, des troubles cognitifs, ou des symptômes psychiatriques tels une dépression, de troubles de l'humeur ou du comportement, évoluant souvent par accès.

Le diagnostic et le traitement
Sachant que les formes néonatales évoluent spontanément vers la mort, et que les formes plus tardives, conduisent à de grosses difficultés… poser rapidement un diagnostic est vital, s’appuyant sur des analyses biologiques (taux d’ammoniac dans le sang, profil des acides aminés…), ce qui est loin d’être encore le cas au Maroc.
La prise en charge vise à rééquilibrer la concentration en ammoniac dans le sang et à prévenir les décompensations, mais aussi à assurer à l'enfant une croissance et un développement psychomoteur normaux et à l'adulte, un état nutritionnel satisfaisant.

Le traitement repose sur une restriction des apports alimentaires en protéines tout en permettant d’apporter les acides aminés nécessaires à la vie et à un développement normal (d’où l’incorporation d’arginine et de citrulline) : un régime hypoprotidique est nécessaire, en assurant les besoins en vitamines, minéraux, oligoéléments et des apports caloriques suffisants. Certains aliments sont interdits (viande, poissons, œufs, pain…) ; d'autres sont autorisés en petites quantités (légumes verts, produits laitiers, féculents).

A l'occasion de la décompensation de la maladie, l’hospitalisation de quelques jours est souvent impérative et doit comporter parfois des mesures particulières : alimentation à l'aide d'une sonde posée directement dans l'estomac ; recours à la dialyse...

Malgré des progrès thérapeutiques et que beaucoup d’adultes peuvent avoir une vie presque « normale », beaucoup d’autres maladies du cycle de l'urée restent difficiles à traiter et la transplantation hépatique est (ou serait pour le Maroc) la seule solution efficace pour de nombreux patients(les nourrissons).

Tous ces troubles feront l’objet d’un examen attentif lors de la seconde journée des maladies rares le 23 février à Casablanca à l'université Mohamed VI des sciences de la Santé. On rappellera enfin que la Journée Internationale des Maladies Rares sera célébrée dans le monde entier le 28 février
 
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