mon petit coeur est arrivé au monde le 9 avril el hamdoulilah. jusque la tout va bien, jusqu'a se que je recois un appel de la pédiatrie de l'hopital dans lequel j'ai accouché, me disant que je devais faire refaire un test a mon fils, qui sont entre autre une prise de sang et analyse d'urine, chose que j'ai fais aujourd'hui.
j'ai demandé si on pouvait m'en dire plus sur ces test a faire, et la on me dit, que le taux sanguin de tyrosine était élevé chez mon fils, je demande si c'est grave, on me dit de ne pas m'inquiété que c'était fréquent que de faire refaire ces examens la à un nouveau né, mais ayant eu ma fille moins de deux ans plus tot, on m'a jamais demandé de revenir en pédiatrie après mon accouchement !!
je soupçonne que la pédiatre tentait de me rassurer et du coup je m'inquiète super fort a savoir que je n'aurai les résultats que dans 10 jours !! d'après se que j'ai pu comprendre sa se trouverai dans certains aliments et que sa serai un régime a faire suivre ! Allah y hfed mon ti bout !!! Amine !
Est ce qqn saurait me dire plus exactement de quoi est ce qu'il s'agit ? d'après le net ce n'est pas qu'alimentaire et sa m'inquiète encore plus !!! l'a pédiatre m'avait pourtant dit de ne pas faire de recherche mais plus fort que moins !! donc la je suis dans l'angoisse absolu bien que tout se qu'il nous vient d'Allah est le bienvenu !
ou peut être qqn a eu ce même genre d'examen a refaire ? qu'en a t'il été de la suite des résultats ?
merci, si vous êtes dans le pouvoir, de me rassurer ou de m'éclairer.
j'ose bien croire que personne n'en a jamais entendu parler.
Allah y jazikoum bi kheyr faites pour mon petit bout ne serait ce que des doua'as ! j'ai trop peur qu'il ai cette maladie dite rare !!! Allah y hfed mon ti bout ! Allah y sema3na khbar el kheyr !
j'ai fais des cauchemard toute la nuit ! 10 jours sa va être trèèèèèss long a attendre ! fiha kheyr insha'Allah !
barrak'Allahou fikom pour vos lecture tout de même !
sincèrement je n'en ai jamais entendu parler. restes positive inchallah kheir lah y3atik sbar et yhfed ton petit bout
Aya est né le 04/12/2009 Toi et mamour vous êtes le soleil qui illumine mon existence
Merci mon Dieu de mes les avoir envoyé
Le bonheur, c'est de continuer à désirer ce qu'on possède
La tyrosinémie de type I est une maladie génétique rare. Elle se révèle habituellement au cours des premières semaines de vie par un dysfonctionnement sévère du foie (insuffisance hépatique) réversible sous traitement. Plus rarement, la maladie est découverte au cours de la petite enfance, suite au diagnostic chez l’enfant d’un ou plusieurs des symptômes suivant : une cirrhose (maladie grave et chronique du foie), un cancer du foie, un dysfonctionnement des reins ou un rachitisme.
Dans la majorité des cas, un traitement médicamenteux et un régime strict vont permettre une bonne qualité de vie et une scolarisation ordinaire. Dans certains cas de cirrhose, une transplantation hépatique devra être associée aux traitements déjà évoqués.
La tyrosinémie de type I est une maladie habituellement inapparente sous traitement (régime alimentaire limité en protéine et médicament): les enfants ont un développement psychomoteur le plus souvent normal et aucun signe particulier n’est visible.
Le traitement repose sur un médicament à prendre par la bouche, Orfadin® et un régime alimentaire strict et précis, qui doit être débuté le plus tôt possible et poursuivi toute la vie. Sous ce traitement et ce régime, le foie et les reins fonctionnent de nouveau normalement. En cas de cirrhose du foie déjà constituée, irréversible, une transplantation hépatique peut être nécessaire en plus des traitements déjà évoqués.
- Orfadin® est un médicament à prendre par voie orale le matin et le soir à la maison. Il agit en bloquant la dégradation de la tyrosine dans les cellules du foie et des reins. Ainsi des composés toxiques issus de la dégradation de la tyrosine, ne sont plus produits. En revanche, la tyrosine n’étant plus dégradée, elle s’accumule progressivement dans le sang. Une « hyper-tyrosinémie » peut entraîner en quelques mois des lésions cutanées douloureuses des pieds, des mains ainsi que des yeux et peut-être également des difficultés intellectuelles. Pour éviter l’hyper-tyrosinémie et ses conséquences, l’enfant doit suivre, en plus du traitement par Orfadin®, un régime alimentaire limité en tyrosine.
- Le régime alimentaire spécialisé est un régime contrôlé en tyrosine, nécessitant des connaissances diététiques et une formation diététique spécialisée. Ce sont les parents qui préparent pour leur enfant les repas de ce régime. Il y a deux aspects : a) La tyrosine en excès étant toxique, ce régime consiste à éviter, à interdire, les aliments riches en tyrosine (donc les aliments riches en protéines) ; b) par ailleurs, la tyrosine étant un élément nutritionnel indispensable au bon développement de l’enfant, les parents devront calculer précisément, pour chaque repas, la quantité de tyrosine apportée par les aliments de manière à éviter à la fois un excès ou une carence en tyrosine. Certains aliments sont donc interdits (viande, poissons, œufs, certains produits laitiers, pain, ... ). D’autres aliments sont autorisés en quantité limitée (fruits et légumes, certains produits laitiers...) et doivent être pesés. Des aliments substitutifs appauvris industriellement en protéine, telles que des farines, pâtes ou biscuits spéciaux, permettent de diversifier l’alimentation.
- Enfin, pour éviter les carences alimentaires, un mélange d’acides aminés sans tyrosine contenant également des vitamines et des minéraux, est apporté de façon complémentaire, sous la forme d’une solution à boire plusieurs fois par jour.
La tyrosinémie de type I bien traitée n’a de retentissement ni sur les apprentissages scolaires, ni sur les activités physiques et sportives. L’élève peut et doit donc poursuivre une scolarité ordinaire. Il est cependant possible que certains enfants aient des difficultés scolaires liées à des problèmes de concentration ou de mémoire, ou encore une lenteur. Un tiers temps pourrait être nécessaire si ce problème est identifié chez l’enfant. Il est en revanche indispensable que tout soit mis en place pour permettre à l’élève de suivre son régime sans écart et de prendre son mélange d’acides aminés aux horaires indiqués par la famille, bien qu’il soit rare que ce mélange d’acides aminées doive être pris à l’école (le plus souvent, il est pris 2 fois par jour, le matin et le soir à la maison). Ce sont les parents qui devront préparer le panier repas que l’enfant pourra manger le midi à la cantine. La rédaction d’un PAI s’avère donc nécessaire la plupart du temps.
L’enfant devra régulièrement aller en consultation à l’hôpital voir son médecin spécialiste référent, et faire des examens de surveillance (prise de sang, échographie, scanner ...).
Dans les très rares cas d’enfants ayant un cancer hépatique, la scolarité risque d’être beaucoup plus affectée par la maladie. Une hospitalisation prolongée est souvent nécessaire. Le lien avec les enseignants de l’hôpital et d’un Sapad permet d’assurer la continuité des enseignements scolaires pendant cette période
Quand faire attention ? La tyrosinémie de type I n’est pas une allergie alimentaire et lorsqu’un enfant atteint absorbe par erreur un aliment interdit, il n’y a aucune conséquence immédiate. En revanche, une absorption importante d’aliments interdits ou si des écarts de régime se répètent, l’enfant pourrait présenter des lésions douloureuses au niveau cutané, des yeux, et éventuellement des difficultés intellectuelles.
Toute prise de nourriture en milieu scolaire est un moment qui appelle à vigilance, surtout en maternelle et chez les enfants débutants l’école élémentaire. Si l’enfant reste déjeuner à l’école, les parents seront amenés à fournir son repas, préparé avec des aliments autorisés («panier-repas »). L’élève ne doit pas être tenu à l’écart et peut manger à la même table que ses camarades car il a été éduqué dès son plus jeune âge au régime spécifique et doit être en mesure de refuser les aliments interdits. Il convient néanmoins de s’en assurer.
Pour les goûters d’anniversaire, le régime s’applique bien évidemment et l’élève ne devra manger aucun aliment apporté par un camarade (y compris les bonbons). Néanmoins, pour qu’il puisse participer, ses parents pourront fournir à l’enseignant des gâteaux et friandises auxquels il a droit, ou préparer des aliments que l’ensemble de la classe pourra consommer. Un petit stock d’aliments autorisés pourra de même être conservé par l’enseignant pour les occasions imprévues.
L'avenir Le traitement actuel existe depuis 1990. Il n’y a donc que peu de données sur l’avenir des jeunes sous ce traitement. Les études les plus récentes montrent une qualité de vie normale et un développement intellectuel habituellement sans particularité bien que des difficultés aient déjà été observés chez certains enfants. Pour éviter des complications au niveau hépatique pouvant survenir avec le temps (cirrhose, cancer du foie) surtout si le traitement a été mis en place tardivement, il est très important que le régime et le traitement médicamenteux soient suivis très régulièrement.
bon courage,on est tous avec toi et surtout ALLAH!!!
SoubhanAllah!! Je viens juste de voir ton mess!! Kheir inchaAllah!! Allah yester ton petit bout inchaAllah!! Dis moi ils t'ont appelé par rapport au maladie rare c'est ca??
Je suis désolé je ne m'y connais pas trop et je connais pas ces cas la!!
J'espère qu'on va vite te rassurer ma chérie!! Kheir inchaAllah ne t'inquiètes pas surtout ne stress pas!!!
Gros bisous, je suis de tout coeur avec toi si tu as besoin de parler de soutiens n'hésite pas je suis là!!!
Adem mon ptit ange est né le 10 septembre 2009!!!!
Mohamed mon 2ème ptit ange est né le 1er avril 2011
Puisse Allah faire de mes enfants des êtres pieux!!!
Le médecin vient de diagnostiquer ce cas de maladie rare chez ma nièce bébé de 2 mois, appelé tyrosinémie "tyrosinemia" .
Le traitement de cette maladie est à vie, il se fait avec un médicament applé ORFADIN - Nitisinone 5 mg au début et 10 mg après, pour les bébés il faut un lait spécial appelé "Xphen Tyr Analog" , les deux ne ce pas disponible chez les pharmacies.
Le seule laboratoire que je connais au Maroc qui fournit ce médicament sur commande ! c'est Afric Phar, Route des Zenata طريق المحمدية الساحلية, Casablanca, Tel : 05226-62915
ORFADIN - Nitisinone 5 mg, Prix 25000 Dh ORFADIN - Nitisinone 10 mg prix 35000 Dh Lait "Xphen Tyr Analog" 1500 Dh la boite.
Pour la maman qui allaite sont enfant il faut demander à votre médecin de vous orienter chez un médecin nutritionniste.
Si vous demandez la prise en charge cher CNSS, CNOPS et CMIM vous pouvez être remboursé jusqu’à 95%, طلب ملف مرض مزمن il faut bien préparer sont dossier médicale !
Voici une documentation pdf complète texte et images : [www.sfeim.org]
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