Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital dans lequel le thymus est absent ou sous-développé à la naissance, ce qui entraîne des problèmes avec les lymphocytes T, les globules blancs qui aident à identifier et détruire les cellules étrangères ou anormales. D’autres malformations congénitales cardiaques sont également présentes. Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques. Les problèmes liés aux lymphocytes T provoquent des infections récurrentes. Ce trouble est appelé aussi syndrome de microdélétion 22q11 1 /LES CAUSES DU TROUBLE La maladie résulte d’une perte (délétion) d'un petit fragment sur le chromosome 22 qui porte des gènes intervenant dans le développement du cœur, du cerveau, du thymus, et de la glande parathyroïde qui régule le taux de calcium dans le sang. Les conséquences de cette anomalie génétique sont très variables. Certaines personnes n’ont quasiment aucun symptôme et le diagnostic est parfois porté à posteriori, suite à la survenue d'un autre cas plus typique dans la famille.
2/ LES SYMPTÖMES Il existe des déformations au niveau du visage avec une fente palatine à l’origine d’une occlusion incomplète de la cavité buccale lors de l'émission vocale. Les yeux sont généralement très écartés et la mâchoire est petite et en retrait. Sont observés un retard dans l’acquisition de la marche, de la parole et du langage avec une lenteur ou une maladresse dans l'exécution des gestes. Une susceptibilité particulière aux infections est fréquente avec notamment des otites à répétition et des infections pulmonaires. Une malformation cardiaque est présente dans 75 % des cas affectant essentiellement l’aorte. Un abaissement de la concentration de calcium dans le sang peut provoquer des crises de tétanie.
3/ LES TRAITEMENTS Il n’est pas encore possible de remplacer le fragment chromosomique manquant. La prise en charge des troubles du langage repose essentiellement sur l'orthophonie. Une opération chirurgicale est parfois nécessaire.Un traitement antibiotique prolongé est parfois prescrit à visée préventive pour les enfants qui présentent des infections répétées. Une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est effectuée en cas d’absence du thymus. Dr Moussayer Khadija, الدكتورة خديجة موسيار
LES MALADIES RARES ET L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC A/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares Ces pathologies sont d’origine extrêmement diverses : origine génétique, infectieuse, cancéreuse… ou auto-immune. 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. ’ Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d’un des 2 chromosomes sexuels féminin X). D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).
B/ Les médicaments orphelins, des patients entre espoir et incertitude Les médicaments sont dits « orphelins » quand ils sont employés spécifiquement pour les maladies rares. La mise au point de ce type de médicaments a été favorisé dans les pays développés par des lois et règlement spécifiques en faveur des laboratoires pharmaceutiques, leur offrant un accès plus rapide au marché, les dispensant de certaines taxes et impôts et leur garantissant une exclusivité commerciale pendant un certain nombre d’années. De plus, les essais cliniques des nouvelles molécules ont été simplifiés en autorisant de faire ces études sur seulement dizaine ou une centaine de malades pour prouver l’efficacité du produit, alors que la commercialisation d’un médicament classique nécessite des études sur des milliers de volontaires. Actuellement, plus de 700 de ces thérapeutiques sont à disposition contre 40 en1983.
C/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations maroc . Elle a de plus signé
Puisque tu en parles, je me permet de te partager le lien de mon illustration et de ma publication au sujet de ce syndrome sur ma page de vulgarisation scientifique sur Instagram :
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