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Les Marocains et le gène 21.
coolman [ MP ] [ Ajouter à mes amis ] 5 juin 2007 13:30 |
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malikabb a écrit:Citation
sarah33 a écrit:
Cytogénétique
Le caryotype est toujours indispensable, non pas tellement pour confirmer le diagnostic posé cliniquement, mais pour le conseil génétique. Le caryotype révèle dans 95 % des cas une trisomie libre, (c'est-à-dire que les trois chromosomes 21 sont bien isolés) par rapport à la trisomie par translocation et homogène c’est-à-dire présents dans toutes les cellules par opposition à la trisomie 21 en mosaïque, rare (2 % des cas).
L'aberration chromosomique est due ici à une maldisjonction des deux chromosomes 21 au moment de la méiose ; un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne ensuite avec le gamète du sexe opposé, réalisant ainsi une cellule trisomique. Cette maldisjonction est fréquente chez la femme de plus de 40 ans et s'explique en partie par le vieillissement des ovules qui existent chez la fille dès la naissance et qui sont ainsi soumis à de nombreuses agressions. Mais cette trisomie libre peut se voir aussi cependant chez la femme jeune. Dans ce dernier cas, le risque de survenue d'un nouvel enfant trisomique 21 est faible, mais certainement nettement supérieur à celui de la population générale ( 1 % c'est-à-dire celui d'une femme de 40 ans). Enfin, on a pu prouver que la non-disjonction était parfois d'origine paternelle !
Dans 5 % des cas de trisomie 21, on ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième est transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14, plus rarement du groupe 21 - 22. Il s'agit alors d'une trisomie par translocation.
La translocation peut se produire au moment de la méiose, qui a donné le gamète fécondé : c'est une translocation "de novo". L'enfant trisomique 21 est le seul a avoir un caryotype anormal ; les caryotypes des parents sont normaux ; dans ce cas, le risque d'avoir un nouvel enfant trisomique 21 pour la mère est faible, (de l'ordre de 1 %).
Mais parfois, cette translocation est familiale. La mère (ou plus rarement le père), bien qu'étant cliniquement tout à fait normale, est porteuse de la translocation. Elle n'a qu'un chromosome 21 libre, l'autre est transloqué. Lors de la méiose, le risque d'une malségrégation des chromosomes est considérable, le chromosome transloqué suivant le chromosome porteur en même temps que l'autre chromosome 21. Dans une translocation d'un 21 sur un 14, le risque théorique de voir naître une trisomique est de 1/3 à chaque naissance.
En fait, il est plus faible (1/5) lorsque le parent transloqué est la mère, 1/20 lorsque c'est le père.
[www.med.univ-rennes1.fr]
malikabb a raisonla trisomie 21 n'est pas toujours héréditaire
salam sarah
enfin qqun pour me defendre face aux anneries ( et ce en sont pas les premières) de notre cher coolman
qu'est ce qui t'arrive malikkab ?? des anneries tu en dis à chaque fois que tu écris un mot sur ce forum..... mais personne ne te le dis parceque tu es la mascotte....d'ailleurs ce post t'est dédicassé...
8 juin 2007 17:56 |
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malikabb a écrit:
salam
la trisomie 21 est congenitale oui mais non hereditaire la plupart des cas
donc la cause la plus frequente nest pas le mariage entre cousins
la mutation sur le chromosome 21 donne la mongolie!!!!
8 juin 2007 17:58 |
Citation
malikabb a écrit:
salam
la trisomie 21 est congenitale oui mais non hereditaire la plupart des cas
donc la cause la plus frequente nest pas le mariage entre cousins[/quot
ké ce ke ta ojourd8 mlikabb, tes commentaires sont pa du tt objectifs....
8 juin 2007 17:58 |
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goldenstar a écrit:Citation
malikabb a écrit:
salam
la trisomie 21 est congenitale oui mais non hereditaire la plupart des cas
donc la cause la plus frequente nest pas le mariage entre cousins
la mutation sur le chromosome 21 donne la mongolie!!!!
no no no la mogoli si lu pais vir lu tibé (ji pas di teubé)
8 juin 2007 18:34 |
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goldenstar a écrit:Citation
malikabb a écrit:
salam
la trisomie 21 est congenitale oui mais non hereditaire la plupart des cas
donc la cause la plus frequente nest pas le mariage entre cousins
la mutation sur le chromosome 21 donne la mongolie!!!!
euh c'est pas une mutation qui entraine la trisomie. Une mutation C une modification au niveau des nucléotides (A,T,G,C), soit il en manque, soit il y en a en trop soit par exemple un A est devenu un T, ou un T est devenu un G etc... et donc ceci fait que le gène ne va pas synthéthyser correctement la protéine qu'il commande. Ceci peut entrainer de multiples et diverses conséquences.
Tandis que dans le cas de la trisomie, "l'erreur" se fait lors de la production de gamètes (ovules et spermatozoïdes). La meiose (séparation des chromosomes homologues) n'a pas lieu, alors un ovule ou un spermatozoide, se retrouve avec 2 exemplaires du même gène au lieu d'en posséder un seul! Alors au final, quand notre gamète possèdant 2 fois le même gène, rencontre un autre gamète (=fécondation), on se retrouve avec 3 chromosomes homologues! Au lieu de 2. Voilà j'espère que tu as bien compris. Au fait, la trisomie n'as pas lieu seulement sur le chromosome 21, elle a lieu sur tous sauf ke la trisomie 21 est la plus connue car les gens qui en sont atteint vivent relativement longtemps. Lors d'une trisomie 18 le bébé meurt vers l'âge de un an. trisomie 13, mort au bout de quelques mois. Et sinon il existe beaucoup de trisomie concernant les chromosomes sexuels ( X et Y), mais celles ci sont viables.
8 juin 2007 22:37 |
personne ne se rappelle quel est le numéro du magazine? comme ça on pourra aller voir à la bibliothèque, pr mieu comprendre, vu kon est pa mal à pa tro avoir compri le sujet
8 juin 2007 22:43 |
salam hasna
y'a rien a comprendre, sa n'a aucun sens, meme l'auteur du post a surement pas compris. sinon il aurait repondu aux diverses questions qui lui ont été posé sur ce post
il faut de tout pour faire un monde ! oué ! mais on se passerait bien de certains !!!!!!
y'a rien a comprendre, sa n'a aucun sens, meme l'auteur du post a surement pas compris. sinon il aurait repondu aux diverses questions qui lui ont été posé sur ce post
il faut de tout pour faire un monde ! oué ! mais on se passerait bien de certains !!!!!!
8 juin 2007 22:43 |
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goldenstar a écrit:Citation
malikabb a écrit:
salam
la trisomie 21 est congenitale oui mais non hereditaire la plupart des cas
donc la cause la plus frequente nest pas le mariage entre cousins
ké ce ke ta ojourd8 mlikabb, tes commentaires sont pa du tt objectifs....
goldenstar je suis très objective au contraire
9 juin 2007 20:32 |
salam sarah33 oui jvai bien finir par le croire ke ya aucun interet mais bon dommage car C très interessant la génétique!
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